Maria Brigida LIOI | CITOGENETICA E DIAGNOSTICA MOLECOLARE

Italiano

conoscenza e capacità di comprensioneLo studente acquisirà le conoscenze di base e le metodologie di studio del cariotipo per l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche correlate (e non) a  patologie; le conoscenze e l’applicazione di tecniche che prevedono l’automatizzazione delle analisi diagnostiche.  Avrà, inoltre, acquisito i principi basilari inerenti lo sviluppo e la manipolazione embrionale .Capacità di applicare conoscenza e comprensioneLo studente sarà in grado di applicare le conoscenze acquisite in un contesto mutidisciplinare per l’analisi diagnostica.Autonomia di giudizioLo studente avrà le competenze di base per approfondire, ove si renda necessario , ulteriormente quanto appreso al fine di giungere ad una autonomia di giudizio nell’interpretazione di nuovi casi.Abilità comunicativeLo studente esprimerà le proprie conoscenze con termini appropriati facendo in modo che gli stessi assumano chiarezza comprensibile anche per i non esperti in materia.Capacità di apprendimentoLo studente sarà in grado di individuare e consultare libri e letteratura scientifica in maniera autonoma al fine di perfezionare le informazioni necessarie allo studio della disciplina.

Per la comprensione dei contenuti del corso è necessario che lo studente abbia già acquisito conoscenze e abilità di base di genetica generale e molecolare

??????????????ORE DI LEZIONI FRONTALI??????? (48 ore) Organizzazione del materiale genetico nei cromosomi – Cariotipo umano normale e anormale- Metodiche di  identificazione dei cromosomi. - 6 ore - Applicazioni dello studio del cariotipo nella diagnostica medica e nella ricerca. -6 ore -Tecniche di citogenetica molecolare - Polimorfismi - Regioni Organizzatrici del Nucleolo ( NORs) - Scambi tra Cromatidi Fratelli (SCEs)- Tecniche per X-fragile. -6 ore-Colture cellulari: colture da tessuti solidi e abortivi - Diagnosi citogenetica post- natale e pre- natale - Colture sincronizzate- 6 ore -Test di mutagenicità - Instabilità cromosomica e genomica - Mutageni chimici e fisici -  Relazione tra mutazione somatica-carcinogenesi-invecchiamento. - 6 ore - Elenco delle malattie per distribuzione cromosomica - La Citogenetica nei tumori. - 6 ore -Microscopia e analisi di immagini nella citogenetica. - 6 ore-Manipolazione embrionale : applicazioni e prospettive - 6 ore -ORE DI ESERCITAZIONI (24 ore) Dimostrazione e allestimento di colture cellulari; allestimento di preparati citologici; osservazione e analisi dei preparati cromosomici al microscopio ottico 

METODI DIDATTICIIl corso è strutturato su  48 ore di lezione frontale durante le quali saranno trattati gli  argomenti  teorici  e 24 ore di esercitazioni guidate , in gruppi  di max 5 studenti , presso il laboratorio di Citogenetica.

La valutazione sarà effettuata tramite verifica orale anche con l’utilizzo di esercizi. La valutazione terrà conto del livello di conoscenza degli argomenti dell’insegnamento e delle capacità di ragionamento  e di sintesi dimostrate durante l’esame. L’esito della  valutazione sarà espresso con voto in trentesimi

- CITOGENETICA UMANA. Ventruto A., Sasso G., Lonardo F.  Ed. Springer. ( testo di riferimento).- CONSULENZA GENETICA PRATICA. P.S. Harper. Ed. Piccin ( testo di approfondimento )- HUMAN CYTOGENETICS constitutional  analysis (third edition)  edited by D.E . ( testo di approfondimento )- MANIPULATING THE MOUSE EMBRYO, A LABORATORY MANUAL. Brigid Hogan , Frank Costantini, Elisabeth Lacy.  Edited by Cold Spring Harbor Laboratory  ( testo di approfondimento )

All’inizio del corso il docente comunica i libri da utilizzare  e/o consultare.  Eventuale altro  materiale (dispense  e/o lavori scientifici) sarà fornito durante il corso.???????

Orario di ricevimento:

Martedì: 11.30-13.30;

 Mercoledì: 9.30-10.30

E' prevista, tenendo conto sia delle esigenze degli studenti sia degli impegni del docente, la possibilità di incontrare il docente in qualsiasi giorno e/o ora della settimana previo accordo concordabile tramite mail e/o contatto telefonico

08/02/2024; 14/03/2024; 09/05/2024; 13/06/2024; 11/07/2024; 12/09/2024;17/10/2024;12/12/2024

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