| GENETICA UMANA E DI POPOLAZIONE

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Conoscenza degli elementi di base della genetica delle popolazioni con diversi esempi relativi soprattutto a condizioni patologiche (patologia molecolare). Nozioni di base della genetica umana e introduzione alle applicazioni pratiche della genetica umana ed alle analisi delle prospettive future in una ottica di medicina personalizzata

Conoscenza delle nozioni di genetica e di biologia molecolare, conoscenza della lingua inglese

Geni e popolazioni. Genetica molecolare.

Geni e popolazioni. Polimorfismi genetici e calcolo delle frequenze genotipiche e alleliche. Elementi di base di genetica di popolazioni: equilibrio di Hardy-Weinberg; selezione; mutazione; migrazioni; deriva genetica; consanguineità

I marcatori genetici, frequenza di ricombinazione e costruzione di mappe genetiche. Malattie complesse o multifattoriali: caratteri continui e discontinui; interazione con l'ambiente; caratteri con effetto soglia.

I fattori dell’evoluzione. La mutazione. La selezione: concetti generali e il modello del vantaggio dell’eterozigote. Mutazione e selezione: equilibrio per mutazioni dominanti e recessive.

Analisi molecolare del genoma umano. Il Progetto Genoma Umano, mappaggio e sequenziamento del genoma. L'organizzazione del Genoma umano. Correlazione tra contenuto di DNA e complessità. Sequenze uniche. Famiglie multigeniche e pseudo geni. Sequenze ripetute. Organizzazione, distribuzione e funzione dei geni a RNA nell'uomo.

Ereditarietà dei caratteri mendeliani: dominanza e recessività, schemi principali con cui vengono ereditati. eterogeneità genetica, penetranza incompleta, espressività variabile, insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo somatico e germinale.

Costruzione ed analisi di pedigree anche in presenza di penetranza incompleta ed espressività variabile. Modalità “atipiche” di eredità: eterogeneità genetica, penetranza incompleta, espressività variabile, insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo somatico e germinale. Anomalie del cariotipo umano e patologie associate. I caratteri complessi: metodi di analisi genetica ed esempi. I geni dell’emoglobina e i polimorfismi malarici: l’anemia falciforme e le talassemie.

Mutazioni ed instabilità del genoma. Classi e meccanismi molecolari alla base delle mutazioni. Polimorfismi genetici. Principali tipi di polimorfismi del DNA usati come marcatori genetici (RFLP, microsatelliti, SNPs). mutazione per perdita di funzione o guadagno di funzione in relazione a dominanza-recessività. Varianti strutturali submicroscopiche: varianti del numero di copie (CNVs) e loro effetti patologici; il crossing-over ineguale come meccanismo che genera varianti strutturali

Mutazioni da ripetizioni trinucleotidiche e concetti di premutazione ed anticipazione: la corea di Huntington e l’X-fragile. L’imprinting genomico: gli esempi della sindrome di Prader-Willi e di Angelman.

L’ipotesi di Mary Lyon. Cenni di farmacogenetica e di ecogenetica. Genetica umana e società. La genetica del cancro: geni convolti e loro funzione. Saranno illustrati numerosi esempi di malattie genetiche, i geni causativi, i metodi di diagnosi molecolare, i meccanismi patogenetici e le possibili terapie geniche e/o farmacologiche.  

La genetica del cancro: oncogeni ed oncosoppressori, analisi WGS.

Il corso prevede 64 ore di didattica con lezione in aula

La verifica dell’apprendimento sarà effettuata attraverso un esame finale consistente in una prova orale, che avrà lo scopo di verificare la capacità di comprensione dei diversi argomenti trattati durante le lezioni e le conoscenze acquisite e di evidenziare la capacità da parte dello studente di formulare collegamenti tra i vari argomenti. La prova potrà essere eventualmente improntata sulla presentazioni di lavori scientifici selezionati dallo studente con il docente

• Appunti forniti dal docente disponibili sul sito del corso.
• Testo di riferimento:

Michael R.Cummings, "Eredità". EdiSES - 

Testo di approfondimento per la parte molecolare : T.Strachan, A.P.Read, "Genetica Umana Molecolare". Zanichelli

Sin dall’inizio del corso, dopo aver descritto obiettivi, programma e metodi di verifica, sarà messo a disposizione degli studenti il materiale didattico (cartelle condivise). Contestualmente, si raccoglierà l’elenco degli studenti che intendono iscriversi al corso, corredato di nome, cognome, matricola ed email.

Orario di ricevimento: il martedi dalle ore 12 alle ore 14 presso Dipartimento di scienze (studio della prof. Lioi).

Oltre all’orario di ricevimento settimanale, il docente e? disponibile in ogni momento per un contatto con gli studenti, attraverso la propria e-mail o anche telefonicamente.

30 giugno, 19 luglio, 6 settembre, 5 ottobre, 8 novembre, 6 dicembre 2023

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