| Programma esteso |
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| 1. Il genoma Il genoma umano: geni ed organizzazione. Cromatidi e cromosomi: telomeri, centromeri, eucromatina ed eterocromatina. Il cromosoma X e la sua inattivazione, regioni PAR. La funzioni degli RNA codificanti e non codificanti. Lo splicing. 2. I test genetici L'analisi del cariotipo e i bandeggi, la FISH. Array CGH. PCR, sequenziamento, real-time PCR, MLPA. Analisi di linkage, microsatelliti, CNV e SNPs. Next generation sequencing (NGS), WGS, exoma, targeted NGS. Noninvasive Prenatal Testing (NIPT). 3. I meccanismi della genetica umana I meccanismi di trasmissione ereditaria dei caratteri mendeliani. Eredità mitocondriale. L’imprinting e la disomia uniparentale. Eterogeneità clinica ed eterogeneità genetica. Penetranza ed espressività, anticipazione. Omozigosità ed eterozigosità composta. Aploinsufficienza. 4. Patologia cromosomica La consulenza genetica: rischio riproduttivo dipendente ed indipendente dal partner. Aneuploidie negli aborti e rischio di ricorrenza. Triploidia da doppio corredo paterno o materno, tetraploidia. Trisomie autosomiche (21, 18, 13, 16) e dei cromosomi sessuali. Mosaicismo. Le monosomie, la sindrome di Turner. 5. Patologia subcromosomica Delezioni cromosomiche, inversioni paracentriche e pericentriche. Traslocazioni sbilanciate e bilanciate, robertsoniane, markers cromosomici. Delezioni e duplicazioni submicroscopiche (Williams, diGeorge, Cri du Chat, Smith Magenis, Wolf Hirschhorn). 6. Patologia genetica mendeliana Classi di mutazioni puntiformi, transizione e trasversione, conservative, missenso, nonsenso, nonstop. Inserzioni, delezioni con frame-shift e non, duplicazioni, conversione genica. Significato patologico delle varie classi di variazioni del DNA: alleli equivalente, amorfo, ipomorfo, ipermorfo, neomorfo e antimorfo. Nomenclatura internazionale delle variazioni genetiche. 7. Malattie mendeliane monoalleliche con mutazioni de novo (es: craniosonostosi, acondroplasia, sindromi rare, ecc). 8. Malattie mendeliane monoalleliche a trasmissione autosomica dominante(es. neurofibromatosi, s. di Marfan, rene policistico, osteogenesi imperfetta). 9. Malattie mendeliane monoalleliche legate al cromosoma X (distrofia muscolare di Duchenne e Becker, emofilia, sindrome di Rett). 10. Malattie mendeliane bialleliche a trasmissione autosomica recessiva (fibrosi cistica, alfa e beta talassemia, amiotrofia spinale, emocromatosi, glicogenosi) 11. Mutazioni dinamiche Mutazioni dinamiche in regioni non codificanti (X-fragile, distrofia miotonica). Mutazioni dinamiche in regioni codificanti (corea di Huntington, atassie spino-cerebellari) 12. Mutazioni in regioni cromosomiche con imprinting (Prader-Willi, Beckwith Wiedemann, Angelman, Silver-Russel). 13. Mutazioni del DNA mitocondriale (MERFF, MELAS, LHON, KS, s. di Leigh). 14. Caratteri multifattoriali e studi GWAs 15. Principi di terapia genica
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